ملخص الأحياء تالتة ثانوي الحمض النووي DNA

المصطلحات والتعريفات العلمية

• المادة الوراثية: لاحظ العلماء أن الصبغيات (كروموسومات) تنتقل بالانقسام وتحمل المعلومات الوراثية، وهي تتكون من DNA وبروتين؛ ظُن أولًا أن البروتين هو الحامل (20 نوعًا من الأحماض الأمينية مقابل 4 نيوكليوتيدات)، ثم ثبت في الأربعينات أن DNA هو الحامل.
• البيولوجيا الجزيئية: دراسة الأساس الجزيئي للوراثة.
• التحول البكتيري: اكتساب سلالة بكتيرية لصفات سلالة أخرى بامتصاص DNA الخاص بها وانتقال ذلك للأجيال التالية.
• النيوكليوتيدة: وحدة بناء DNA، تتكوّن من سكر خماسي (ديوكسي ريبوز) ومجموعة فوسفات (على الكربون الخامس) وقاعدة نيتروجينية (على الكربون الأول).
• الجينوم: جميع الجينات، وبالتالي كل DNA، الموجودة في الخلية (المحتوى الجيني للفرد).
• الطفرة: تغير مفاجئ في طبيعة العوامل الوراثية المتحكمة في صفة ما يؤدي إلى تغير الصفة.

أولًا: الأدلة على أن DNA هو المادة الوراثية

1. التحول البكتيري (جريفث 1928)

أجرى جريفث تجارب على الفئران بسلالتين من بكتيريا الالتهاب الرئوي:

• السلالة S (ضارية): تسبب الموت.
• السلالة R (غير ضارية): تسبب المرض دون موت. | الحقن | النتيجة | |---|---| | سلالة S حية | تموت الفئران | | سلالة R حية | لا تموت | | سلالة S مقتولة بالحرارة | لا تموت | | S مقتولة + R حية | تموت بعض الفئران، ويُعثر على بكتيريا S حية في الفئران الميتة | الاستنتاج: انتقلت المادة الوراثية من S المقتولة إلى R وحوّلتها إلى S ضارية (تحول بكتيري). أفري وزملاؤه: عزلوا المادة المسببة للتحول فوجدوا أنها DNA. ولدحض الاعتراض بأن DNA ملوث ببروتين، عاملوا المادة بإنزيم دي أوكسي ريبونيوكلييز الذي يحلل DNA تمامًا إلى نيوكليوتيدات دون تأثير في البروتين أو RNA، فلم يحدث التحول، مما أثبت أن DNA هو المادة الوراثية (التجربة الحاسمة).

2. تجربة هيرشي وتشيس (البكتريوفاج)

• فيروس البكتريوفاج: جزيء DNA داخل غلاف بروتيني بذيل يلتصق بجدار البكتيريا، وبعد 32 دقيقة من الالتصاق تنفجر الخلية البكتيرية.
• DNA يحتوي فوسفورًا ولا يحتوي كبريتًا، والبروتين يحتوي كبريتًا ولا يحتوي فوسفورًا.
• وسم هيرشي وتشيس بروتين الفاج بكبريت مشع وDNA بفوسفور مشع، ثم تتبعا الإشعاع داخل البكتيريا وخارجها.
• النتيجة: دخل DNA الفيروسي تقريبًا كله البكتيريا ولم يدخل البروتين، فبنى DNA فيروسات جديدة. استثناء: بعض الفيروسات مادتها الوراثية RNA، لكن DNA هو المادة الوراثية في تقريبًا كل صور الحياة.

3. كمية DNA في الخلايا

• كمية DNA متساوية في الخلايا الجسمية المختلفة للكائن نفسه (الدجاج مثلًا) بينما كمية البروتين غير متساوية.
• كمية DNA في الأمشاج نصف ما في الخلية الجسمية، ولو كان البروتين هو الوراثي لتضاعفت المادة الوراثية في كل جيل.
• البروتينات تُبنى وتُهدم باستمرار، أما DNA فمستقر.

ثانيًا: تركيب DNA

معلومات يجب أن يراعيها أي نموذج للـ DNA:

1. يتكون من نيوكليوتيدات: سكر ديوكسي ريبوز + فوسفات + قاعدة (بيريميدينية حلقة واحدة: T وC؛ بيورينية حلقتان: A وG).
2. الفوسفات على الكربون 5′ لنيوكليوتيدة يرتبط بالكربون 3′ للنيوكليوتيدة المجاورة، والعمود الفقري سكر–فوسفات غير متماثل: طرف 3′ حر هيدروكسيل وطرف 5′ حر فوسفات، وتبرز القواعد لجانب واحد.
3. عدد A = عدد T، وعدد G = عدد C (A = T وG = C).
4. صور حيود الأشعة السينية لـ روزاليند فرانكلين (1952): DNA لولبي، والقواعد عمودية على طول الليف، والعمود الفقري سكر–فوسفات خارج اللولب والقواعد بداخله، وقطره يدل على أكثر من شريط.

نموذج واطسون وكريك (اللولب المزدوج):

• شريطان كالسلم؛ جانباه العمودان الفقريان (سكر–فوسفات) ودرجاته القواعد.
• الزوج A=T برابطتين هيدروجينيتين، والزوج G≡C بثلاث روابط هيدروجينية.
• كل زوج يتكون من حلقة مفردة وأخرى مزدوجة فاتساع الدرجات ثابت.
• الشريطان متضادان في الاتجاه (5′→3′ و3′→5′).
• لفة اللولب بها 10 أزواج من النيوكليوتيدات.

ثالثًا: تضاعف DNA

قبل انقسام الخلية يتضاعف DNA لتحصل كل خلية على نسخة كاملة من المعلومات الوراثية. الشريطان متكاملان فيعمل كل منهما كقالب يحدد شريكه (مثال: 5′ A-A-T-C-C 3′ يكمله 3′ T-T-A-G-G 5′).

الإنزيمات والخطوات

1. فك التفاف اللولب المزدوج.
2. إنزيم الهيليكيز يفصل الشريطين بكسر الروابط الهيدروجينية فتتكون شوكة التضاعف وتتعرض القواعد.
3. إنزيم DNA بوليميريز يضيف النيوكليوتيدات واحدة واحدة إلى طرف 3′ للشريط الجديد، بشرط ازدواجها مع القاعدة المقابلة على القالب. ويعمل في اتجاه واحد: ينسخ في اتجاه 5′→3′ على الشريط الجديد.
4. الشريط القائد (المستمر): على القالب 3′→5′ يتبع البوليميريز الهيليكيز فيتكون الشريط باستمرار.
5. الشريط المتأخر: على القالب المقابل يُصنع في قطع قصيرة تسمى قطع أوكازاكي في اتجاه 5′→3′ تُوصَل بإنزيم DNA ليجيز.
6. لا يستطيع البوليميريز البدء وحده؛ ينتج إنزيم البرايميز قطعًا قصيرة من RNA تسمى البادئات يضيف إليها البوليميريز النيوكليوتيدات، وبعد الانتهاء تُزال البادئات ويضاف مكانها DNA. مقارنة: في حقيقيات النواة كل كروموسوم به جزيء DNA واحد ويبدأ التضاعف في مئات أو آلاف النقاط، وفي بدائيات النواة DNA دائري يتصل بالغشاء في نقطة واحدة يبدأ منها التضاعف.

رابعًا: إصلاح DNA

• يتعرض DNA للتلف بالحرارة والمواد الكيميائية والإشعاع؛ يُفقد نحو 5000 قاعدة بيورين (A وG) يوميًا من DNA كل خلية بشرية.
• ورغم آلاف التغيرات يوميًا لا يتراكم أكثر من 2–3 تغيرات دائمة في DNA الخلية سنويًا بفضل نحو 20 نوعًا من إنزيمات الإصلاح (ليجيز) التي تتعرف على الجزء التالف وتزيله وتعوضه بنيوكليوتيدات مكملة للشريط المقابل.
• يعتمد الإصلاح على وجود نسختين من المعلومات (الشريطين)، ويتم الإصلاح إذا ظل أحد الشريطين سليمًا. الفيروسات ذات RNA المفرد لا تُصلح فتتغير بمعدل مرتفع، فالحلزون المزدوج مهم للثبات الوراثي.

خامسًا: DNA في بدائيات النواة وحقيقيات النواة

• DNA بكتيريا E. coli لو مُدّ بطول نحو 1.4 مم بينما الخلية نحو 2 ميكرون، فيلتف ويطوى ليشغل نحو عُشر حجم الخلية.
• تكثيف DNA في حقيقيات النواة: الكروماتين نحو نصفه DNA ونصفه بروتين؛ الهستونات بروتينات صغيرة غنية بالأرجينين والليسين (قاعديان موجبا الشحنة فترتبط بمجموعات الفوسفات السالبة)، وغير الهستونية تنظّم الفراغ وتتحكم في استخدام DNA. تحتوي الخلية الجسمية البشرية 46 كروموسومًا يصل طول DNA فيها لو فُرد إلى نحو 2 متر. يلتف DNA حول الهستونات مكونًا النيوكليوسومات ← تلتف النيوكليوسومات لفات ملتفة ← حلقات مثبتة ببروتينات غير هستونية = الكروماتين ← كروماتين مكثف ← الكروماتيد أو الكروموسوم. وفي هذه الحالة لا تصل الإنزيمات إلى DNA فلا بد من فك التكثف قبل النسخ والتضاعف.

سادسًا: الجينوم

• يحمل كثير من الجينات تعليمات بناء البروتينات، وبعضها يحدد تتابع النيوكليوتيدات في rRNA (يدخل في بناء الريبوسومات) وtRNA (ينقل الأحماض الأمينية).
• في بدائيات النواة تمثل جينات RNA والبروتين أغلب الجينوم، أما في حقيقيات النواة فنسبة قليلة جدًا من DNA تحمل الشفرة اللازمة لبناء البروتينات والباقي لا يحمل شفرة (غير مشفر).
• DNA المتكرر: معظم الجينات توجد بنسخة أو بضع نسخ، لكن الخلية حقيقية النواة تحمل مئات النسخ من جينات rRNA والهستونات لسرعة إنتاج الريبوسومات والهستونات.
• حجم الجينوم لا يرتبط بتعقيد الكائن؛ فأكبر جينوم معروف لسمندل يحتوي نحو 30 ضعف DNA الخلية البشرية رغم إنتاجه بروتينات أقل.
• بعض DNA غير المشفر قد يحافظ على بنية الكروموسوم، وبعض المناطق مناطق محفزة (Promoter) تحدد بدء تخليق mRNA وتوجد في بداية كل جين.

سابعًا: الطفرات

تعريف: تغير مفاجئ في العوامل الوراثية يغيّر الصفة، وتعد حقيقية إذا انتقلت عبر الأجيال. تختلف عن تغيرات البيئة أو انعزال الجينات وإعادة اتحادها. أغلبها يؤدي لصفات غير مرغوبة (تشوهات في الإنسان، عقم وقلة محصول في النبات)، وأحيانًا مرغوبة (سلالة الأنكون من الأغنام قصيرة الأرجل المنحنية لا تقفز فوق الأسوار، ومحاصيل مرتفعة الإنتاج).

أنواع الطفرات

1. طفرات جينية: تغير كيميائي في تتابع القواعد النيتروجينية بالاستبدال أو الحذف أو الإضافة فينتج بروتين مختلف وصفة جديدة (غالبًا من سائد إلى متنحٍّ). 2. طفرات كروموسومية:

• تغير في العدد: فقد أو زيادة كروموسوم أثناء الانقسام الميوزي كما في كلاينفلتر (44 + XXY) وتيرنر (44 + XO) في الإنسان؛ أو تضاعف العدد (التعدد الصيغي) (3N، 4N، 6N، 8N، حتى 16N) نتيجة عدم انفصال الكروماتيدات وفشل تكوين غشاء بين الخليتين، وهو شائع في النباتات (يصبح النبات أطول وأكبر الأعضاء كالأزهار والثمار) في القطن والقمح والتفاح والعنب وغيرها، وأقل شيوعًا في الحيوانات إلا بعض القواقع والديدان الخنثى لأن تحديد الجنس يحتاج توازنًا دقيقًا؛ وفي الإنسان الثلاثي الصيغة مميت يسبب الإجهاض.
• تغير في التركيب: انفصال قطعة وانقلابها 180° ثم التحامها (انقلاب)، أو تبادل قطع بين كروموسومين غير متماثلين، أو فقد أو اكتساب قطعة صغيرة.

تصنيف آخر

• طفرة مشيجية: في الخلايا التناسلية فتظهر في الجنين الناتج.
• طفرة جسمية: في الخلايا الجسمية فتظهر في العضو الذي تأثرت خلاياه، وأكثر شيوعًا في النباتات المتكاثرة خضريًا (فرع جديد بصفة مرغوبة يُكاثر خضريًا).

مصدر الطفرات

تنبيهات الامتحان

1. A=T برابطتين وG≡C بثلاث روابط؛ لا تعكس.
2. الهيليكيز يفصل الشريطين، والبوليميريز يبني، والليجيز يوصّل قطع أوكازاكي.
3. البوليميريز يضيف إلى الطرف 3′ ويتجه 5′→3′ على الشريط الجديد.
4. DNA يحتوي P لا S، والبروتين يحتوي S لا P (تجربة هيرشي وتشيس).
5. كلاينفلتر (44+XXY) وتيرنر (44+XO) طفرتان في العدد.
6. الطفرة المشيجية تنتقل للأبناء، والجسمية لا تنتقل إلا بالتكاثر الخضري.

قائمة المراجعة

• لماذا ظُن أن البروتين هو المادة الوراثية؟
• تجربة جريفث وأفري وهيرشي وتشيس.
• مكونات النيوكليوتيدة وأنواع القواعد.
• قاعدة التزاوج وعدد الروابط.
• دور فرانكلين وواطسون وكريك.
• إنزيمات التضاعف: هيليكيز، بوليميريز، برايميز، ليجيز.
• الشريط القائد والمتأخر وقطع أوكازاكي.
• إصلاح DNA ودور الشريط المكمل.
• بدائيات النواة وحقيقيات النواة (بلازميد، هستونات، نيوكليوسوم).
• الجينوم وDNA المتكرر والمنشط.
• أنواع الطفرات والتعدد الصيغي.
• الطفرة التلقائية والمستحثة.